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HIDS: Sindrome da iperimmunoglobulina DLeath Ox Sneaker 52 Converse 17 289050 Bianco Ottico Dainty Donna PCc5q

Che cos’è?

HIDS (sindrome da iperimmunoglobulina D) è una malattia autoinfiammatoria molto rara che in genere insorge nella prima infanzia.[2–5]

Nell’HIDS, un anticorpo chiamato immunoglobulina D è presente in quantità più elevate rispetto alle persone sane. Tuttavia, non si sa esattamente come l’immunoglobulina D influenzi la risposta immunitaria.

Quanto è diffusa?

Finora in tutto il mondo sono stati rilevati solo circa 200 casi,[1] anche se probabilmente ci sono altre persone affette a cui la malattia non viene diagnosticata. Tra i casi noti, gli europei sono i più comunemente colpiti.[2]

Quali sono i sintomi?

Gli attacchi di HIDS tendono a verificarsi ogni 2-8 settimane e durano da 3 a 7 giorni.[6] La malattia di solito si manifesta nel primo anno di vita e consiste in ripetuti attacchi di febbre accompagnati da altri sintomi.[6]A Collo Basso Uomo A Adidas Adidas Basso Uomo Collo

Gli attacchi di HIDS possono presentare i seguenti sintomi: [1,4,5]

  • Febbre
  • Eruzione cutanea (>9 out of 10 pazienti)
  • Dolori addominali, vomito e diarrea
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  • Fegato e milza ingrossati
  • Raramente: dolori articolari, infiammazione alle articolazioni
  • Raramente: linfonodi ingrossati

Gli attacchi di HIDS possono insorgere spontaneamente oppure essere scatenati da:[[6]

  • Vaccinazioni
  • Infezioni
  • Stress emotivo o fisico

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Possibili sintomi di HIDS (modificato secondo [2, 4–7]) Espadrillas Naturalista Rosso Donna tibet N5343 El SFqH4x

Cosa accade di solito nel corso della malattia?

La crescita e lo sviluppo dei bambini affetti da HIDS di solito non sono influenzati.[1] Con l’età, la frequenza degli attacchi di HIDS si riduce.[1]

Talvolta in alcune persone affette da HIDS si sviluppa una complicanza a lungo termine, l’amiloidosi [2]. L’amiloidosi si ha quando si depositano nei reni delle proteine che vanno a danneggiare i reni stessi. Un miglioramento della diagnosi e del trattamento ha permesso che l’amiloidosi e le relative lesioni ai reni si verifichino con minor frequenza rispetto a prima.

Da cosa è causata?

Non si sa bene cosa inneschi l’attivazione del sistema immunitario innato nell’HIDS. Tuttavia si sa che le persone affette da HIDS hanno una alterazione del loro gene melavonato chinasi (MVK). Tale alterazione modifica l’utilizzo del colesterolo nel corpo. [2,6]

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L’alterazione del gene melavonato chinasi è dovuta a un’ereditarietà recessiva.[2] Questo significa che una persona deve ricevere il gene da entrambi i genitori per ereditare l’ HIDS.

Trasmissione ereditaria dell’HIDS

Status: 2016-01-04

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[1] Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. http://www.orpha.net (accessed November 2015).
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.Trax Nero E Air Sneakers Per Nike Ragazze gs Max Bambine wH6CnqE
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# (accessed November 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.

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Gennaio 2016 - GLDEIM/ACZ885/0044A Basso Uomo Collo Adidas A Collo Adidas Uomo Basso

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